HC da Unicamp é credenciado para diagnosticar doenças raras em pacientes com deficiência intelectual
Procedimento será capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em até 90 dias da chegada da amostra
O Hospital de Clínicas da Unicamp é a única entidade no estado de São Paulo, credenciada pelo Ministério da Saúde, que passa a ofertar no SUS coletas para um exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras em pacientes com deficiência intelectual (PCDT 572). Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em até 90 dias da chegada da amostra. Os laudos serão realizados em laboratórios credenciados no Rio de Janeiro.
“Na realidade, o HC já está realizando as coletas de exoma para investigação desde o final de janeiro, após treinamento da equipe da genética, incluindo docentes, médicos assistentes e médicos residentes, seguindo todas as orientações do ministério. Estamos em via de receber o resultado das amostras investigadas nos laboratórios do Instituto Nacional de Cardiologia no RJ para análise e emissão dos primeiros laudos”, informa o coordenador no HC, professor Carlos Steiner (foto), da Genética Médica.
Segundo Steiner, embora o exame de sequenciamento completo do exoma possa ser disponibilizado para a investigação genética de todas as doenças raras, neste momento, está sendo oferecido apenas para a investigação etiológica da deficiência intelectual, contemplada no PCDT 572. “O projeto piloto embasará estudos para o futuro se incluir outras doenças”, comenta.
São Paulo está entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde. O exame enfrenta um dos principais gargalos vividos pelas famílias: a demora na confirmação diagnóstica. Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses (antes, a espera podia chegar a sete anos). A redução é de 93% no tempo de espera.
As amostras coletadas nos estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar concluída até o fim de maio. A iniciativa do ministério terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Pelo projeto Piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal: Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.
Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis.
Como funciona o exame
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva.
O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Diagnóstico precoce
Além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos.
No caso da fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar terapias disponíveis na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na qualidade de vida.
Ampliação da rede especializada
Na quinta-feira, dia 26/2, o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras será ampliada em 120%. Para isso, foram destinados R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em quatro regiões do país.
Com a expansão, o número de serviços especializados passará de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos.
“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir o acesso próximo de onde as pessoas vivem”, afirmou Alexandre Padilha.
O investimento federal assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.
Matéria: Caius Lucilius (Comunicação do HC) | Jornal da Unicamp
