Projeto vai oferecer teste genético gratuito para casais que planejam ter filhos

Iniciativa apoiada pela FAPESP visa mapear genes associados a doenças hereditárias raras para criar “calculadoras de risco”, baseadas na diversidade da população brasileira

Além de ajudar as pessoas a tomarem decisões informadas sobre ter filhos, o projeto quer criar um grande banco de dados genéticos do Brasil (imagem: Freepik/Magnific)

O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) iniciará nas próximas semanas o recrutamento de participantes para o projeto “Nossos Genes”. A iniciativa visa identificar casais com risco aumentado de transmitir doenças genéticas de herança recessiva – quando o filho herda duas cópias alteradas do mesmo gene, sendo uma do pai e outra da mãe – e a síndrome do X-Frágil, uma causa comum de deficiência intelectual hereditária.

O trabalho será feito em parceria com a Universidade de Brasília (UnB) e as federais da Bahia (UFBA) e do Espírito Santo (UFES), além de outros colaboradores. O escopo da iniciativa foi apresentado durante a FAPESP Week Londres por Michel Satya Naslavsky, pesquisador do CEGH-CEL – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP, sediado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).

“Casais que planejam ter filhos podem se inscrever voluntariamente para a triagem de genes associados a doenças recessivas e à síndrome do X-frágil [independentemente do histórico familiar]. Se ambos portarem variantes patogênicas em um mesmo gene, apresentando, somados, 25% de risco de conceber um filho afetado, serão comunicados durante o aconselhamento genético”, explicou Naslavsky à Agência FAPESP. Os testes serão feito na sede do CEGH-CEL, na USP.

Além de ajudar as pessoas a tomarem decisões informadas sobre ter filhos, o projeto quer criar um grande banco de dados genéticos do Brasil. O objetivo é descobrir a frequência de doenças genéticas hereditárias e criar “calculadoras de risco”. Essas calculadoras somam várias pequenas variações no DNA de uma pessoa para prever a chance de ela ter doenças comuns, como diabetes, pressão alta e problemas do coração. Isso é importante porque, hoje, a maioria das pesquisas voltadas para esse tema utiliza dados genômicos de populações europeias, que não representam bem a mistura genética e a diversidade do povo brasileiro.

“O UK Biobank [maior base de dados de saúde disponível para pesquisadores, que rastreia a genética e o estilo de vida de 500 mil voluntários britânicos para que pesquisadores globais possam investigar causas de doenças e desenvolver tratamentos] é um recurso incrível, mas 90% da sua base é composta por indivíduos de ancestralidade europeia. Nenhum dos outros 10% representa perfis semelhantes a brasileiros”, afirmou Naslavsky.

Essa lacuna é crítica porque os chamados “escores de risco poligênico” – análises que somam milhares de pequenas variações no DNA para prever a propensão a doenças comuns – mudam drasticamente de acordo com a ancestralidade. Como os modelos globais atuais não levam em conta a intensa mistura genética no Brasil, frequentemente subestimam ou superestimam os riscos quando aplicados à população brasileira, explicou Naslavsky.

“Ao tentarmos diagnosticar doenças raras, a falta de dados sobre fragmentos genéticos não europeus nos bancos mundiais, como o ClinVar [arquivo público de variações genéticas humanas], faz com que a chance de um diagnóstico correto seja três vezes menor para regiões não europeias do genoma”, comparou.

Michel Satya Naslavsky: “Estudar nossa população não é apenas importante para entendermos nossos riscos; é uma oportunidade de encontrar mecanismos biológicos que podem beneficiar o mundo todo” (foto: Elton Alisson/Agência FAPESP)

Necessidade urgente

A inviabilidade de importar modelos desenvolvidos no exterior torna a criação de bancos de dados genéticos nacionais uma necessidade urgente para garantir que a medicina de precisão chegue ao Sistema Único de Saúde (SUS) com eficácia. “Não temos como fugir: precisamos produzir dados de brasileiros, pois não conseguiremos usar informações emprestadas”, enfatiza Naslavsky.

Para diminuir essa lacuna, o CEGH-CEL criou, em 2017, o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM). Esse banco de dados público virou uma ferramenta essencial para cientistas e laboratórios porque ajuda a identificar quais variações genéticas são comuns na população e não causam doenças. Como o arquivo foi feito com base em idosos saudáveis, ele funciona como um filtro de alta precisão: se uma mutação aparece ali, os médicos sabem que ela é inofensiva e podem focar a busca em outras suspeitas. “Com 1.170 genomas, ele ainda é o maior banco público baseado em censo de dados genômicos do país”, afirmou o cientista.

Para escalar o mapeamento genômico, o Ministério da Saúde lançou, em 2023, o projeto Genoma SUS, que, assim como a iniciativa “Nossos Genes”, está vinculado ao Programa Genomas Brasil. O esforço do Genomas SUS integra nove laboratórios de pesquisa em todas as regiões do Brasil e já concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos. A meta é alcançar outros 50 mil nos próximos dois anos. A FAPESP está financiando 15 mil dessas análises no Estado de São Paulo (leia mais em: agencia.fapesp.br/54730).

“O Brasil possui o maior sistema público e universal de saúde do mundo. É lógico que o SUS faça esse investimento para que a tecnologia seja incorporada aqui, sem depender de dados produzidos no exterior”, defendeu o pesquisador.

Soberania sobre os dados

Um ponto central na visão de Naslavsky é a soberania. O pesquisador defende um modelo de gestão em que o retorno das pesquisas seja prioritariamente para o sistema público de saúde e para pesquisadores com projetos voltados à saúde pública.

“Do ponto de vista moral, quem mais se beneficia com esses dados? O SUS. Faz todo sentido que o Estado faça esse investimento”, afirma. Além do impacto imediato nos fluxos de diagnóstico e outros propósitos, como o de identificação de casais em risco, a geração de dados brasileiros abre portas para descobertas inéditas. Naslavsky cita estudos sobre o Alzheimer e variantes ligadas ao metabolismo de lipídios, em que a miscigenação brasileira pode revelar vias biológicas alternativas, levando ao desenvolvimento de novos alvos terapêuticos.

“Estudar a nossa população não é apenas importante para entendermos nossos riscos; é uma oportunidade de encontrar mecanismos biológicos que podem beneficiar o mundo todo”, conclui.

Mais informações sobre a FAPESP Week Londres em: fapesp.br/week/2026/london.

Elton Alisson, de Londres | Agência FAPESP