Pesquisadores do Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (Cigen-FMUSP) desenvolveram um protocolo aberto para orientar a análise de variantes genéticas no diagnóstico de doenças raras. A iniciativa busca padronizar o trabalho dos profissionais diante da expansão do sequenciamento genético pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e facilitar a transformação dos dados obtidos nos exames em informações úteis para o cuidado dos pacientes.
Valquíria Reis, doutoranda da FMUSP e responsável pela submissão do protocolo ao CBGM 2026, explica que o Brasil já possui uma linha de cuidado para doenças raras que envolve desde a atenção primária até os serviços de referência. Segundo ela, o País conta atualmente com 61 serviços habilitados, distribuídos por 15 Estados. Neste ano, o Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP passou oficialmente a integrar a rede de centros de doenças raras.
Como é feita a análise
O sequenciamento genético pode identificar milhares de alterações no DNA de um paciente, mas nem todas estão relacionadas a uma doença. “O maior desafio é entender quais dessas alterações, de fato, estão causando uma doença. Então, pode ter alterações que não vão causar nenhum impacto na pessoa, e a gente tem várias dessas alterações que são responsáveis por nossas diferenças, e tem aquelas que vão causar alguma doença”, explica Valquíria.
Segundo a pesquisadora, o trabalho do analista consiste em investigar essas variantes a partir das evidências disponíveis em bancos de dados e na literatura científica, além de cruzar as informações com os dados clínicos do paciente. A partir desse processo, as alterações são classificadas, de acordo com diretrizes internacionais, em cinco categorias, que vão de patogênica a benigna e incluem as variantes de significado incerto. A análise é então integrada ao laudo que será utilizado pelo médico na avaliação do paciente.
Protocolo facilita interpretação dos dados
O material organiza a interpretação das variantes como um trabalho investigativo, para que os analistas sigam princípios comuns e avaliem as evidências disponíveis até chegar ao resultado. Valquíria explica que o protocolo funciona como um guia para esse processo. Antes da elaboração do material, segundo ela, havia dificuldades para localizar e reunir as informações necessárias à análise.
Além de organizar as etapas de interpretação, o protocolo foi publicado em acesso aberto e reúne links para diferentes fontes de informação que podem auxiliar os analistas. A expectativa é que a demanda por profissionais capacitados para interpretar os resultados do sequenciamento também aumente com a ampliação do acesso aos exames.
Para Valquíria, o compartilhamento de protocolos e experiências entre diferentes instituições faz parte desse processo. A proposta do Cigen é contribuir não apenas para a identificação de variantes genéticas, mas para que elas sejam analisadas de forma criteriosa e responsável e, quando houver evidências suficientes, possam se transformar em informações úteis para o cuidado dos pacientes.
Fonte: Jornal da USP.
